精准消融！徐医附院微创疗法为结节性硬化症癫痫患儿重燃希望

近日，我院癫痫中心功能神经外科、儿童神经康复团队携手协作，成功为一名4岁7个月的结节性硬化症患儿婷婷（化名）实施颅内电极脑电图引导下的射频消融手术。这是医院在罕见病癫痫精准治疗领域的又一突破性实践，通过微创技术精准“消融”致痫病灶，术后症状明显改善，为罕见病癫痫患儿带来了新的治疗选择和希望。

婷婷今年4岁7个月，自婴儿期便出现抽搐发作，结合视频脑电图确诊为局灶混合痉挛发作，由于发病时间早，病程持续长，严重影响其生长发育与认知水平。作为国家首批罕见病目录收录的疾病，结节性硬化症给婷婷的治疗带来了巨大挑战。该病由 TSC1/TSC2 基因变异引发，可累及全身多器官，约70%的患者会合并癫痫，且其中70%为药物难治性癫痫。为了控制病情，家人带着婷婷辗转多家医院诊治，先后尝试了多种抗癫痫药物联合治疗、靶向治疗等手段。然而，长期规范的药物治疗并未有效控制发作，婷婷仍频繁出现抽搐，生活质量受到严重影响，这也让家人陷入了绝望。

抱着最后一丝希望，婷婷家人带着孩子来到徐州医科大学附属医院就诊。我院儿科/儿童神经康复中心袁宝强主任和功能神经外科肖其华主任高度重视，迅速启动癫痫中心多学科联合会诊（MDT）机制，组织神经影像科、神经电生理科等专家进行综合评估。

考虑到婷婷脑内致痫结节分布复杂且靠近重要神经功能区，传统开颅手术风险高、创伤大，术后可能留下神经功能损伤后遗症。为最大程度降低手术风险、保障孩子未来生活质量，团队决定采用微创精准治疗方案：首先完善精准检查，为明确致痫灶位置及与周围脑功能区的关联，团队为婷婷完善了PET-CT多模态扫描及立体定向脑电图（SEEG）监测。通过植入深部电极精准捕捉异常放电信号，最终精确定位致痫结节，为手术提供了精准导航。其次实施射频消融，在明确病灶后，癫痫外科团队为婷婷实施了立体定向脑电图引导下的射频消融手术。该手术无需开颅，通过微创通道将射频电极精准送达病灶位置，利用热能精准 “消融” 致痫组织，既彻底阻断了癫痫发作的起源，又最大程度保护了正常脑功能，实现了 “精准祛灶、微创安全” 的治疗目标。

手术于4月1日顺利完成，术后婷婷恢复良好，癫痫发作频率显著降低，精神状态与饮食睡眠均较术前有明显改善，看着孩子不再受癫痫发作的折磨，家人终于露出了久违的笑容。

此次射频消融手术的成功实施，标志着徐州医科大学附属医院在结节性硬化症所致难治性癫痫的微创治疗领域取得了重要进展，填补了区域内该技术的空白。相较于传统开颅手术，射频消融术具有创伤小、恢复快、精准度高等优势，为药物难治性结节性硬化症癫痫患儿，尤其是病灶位置特殊、不适合开颅手术的患者，提供了更安全、有效的治疗选择。

未来，徐州医科大学附属医院癫痫中心将继续深耕罕见病癫痫精准诊疗领域，持续优化多学科协作模式，引入更多前沿微创技术，完善全周期诊疗体系，为更多饱受罕见病癫痫困扰的患儿提供高质量的医疗服务，用精准医疗技术为孩子们点亮生命之光。